Hoe heet je en wat voor werk doe je?
Femke: Mijn naam is Femke van Haalen. Ik ben sinds 2022 internist-endocrinoloog in het LUMC en daarvoor werkzaam geweest in het Noordwest Ziekenhuis in Alkmaar en Den Helder. Mijn aandachtsgebieden binnen de endocrinologie zijn (bij)schildklieraandoeningen (zowel goed- als kwaadaardig) en bot- en mineraalproblemen. In het kader van dat laatste zie ik veel patiënten met CNO-SCCH in het botcentrum van het LUMC. Binnen ons botcentrum wordt ook veel onderzoek gedaan naar zeldzame botaandoeningen zoals CNO-SCCH, waar ik mijn steentje aan probeer bij te dragen. Daarnaast proberen we in de opleiding van jonge dokters aandacht te schenken aan zeldzame botaandoeningen, om zo bij te dragen aan meer bekendheid.
Wat vind je mooi/leuk/bijzonder aan je werk?
Femke: Het geeft veel voldoening om mensen echt verder te kunnen helpen en te kunnen bijdragen aan een betere kwaliteit van leven. Zeker in het kader van de CNO-SCCH zijn patiënten vaak lang zoekende geweest naar een verklaring en behandeling voor hun pijnklachten, en kun je echt iets betekenen door duidelijkheid te geven ten aanzien van de diagnose en een behandeling voor te stellen waarmee we vaak voor verbetering kunnen zorgen.
Hoe ben je bij het centrum voor botkwaliteit terechtgekomen?
Femke: Ik ben opgeleid in het LUMC, onder andere door Natasha Appelman-Dijkstra. Toen er een vacature vrijkwam binnen het botteam van het LUMC, ben ik teruggekeerd.
Op welke manier heb jij in je werk te maken met CNO-SCCH?
Femke: Ik doe een specifiek spreekuur gericht op patiënten met metabole botziekten en zie daarop wekelijks patiënten met CNO-SCCH.
Wat is volgens jou de grootste misvatting rondom CNO-SCCH?
Femke: Ik denk dat er met name veel onbekendheid is met betrekking tot CNO-SCCH, ook onder artsen, waardoor het niet herkend wordt en het vaak lang duurt voordat patiënten de diagnose gesteld krijgen. Het SC-gewricht wordt bij meer bewegingen gebruikt dan mensen vaak verwachten, en de mate van pijn is vaak niet aan de buitenkant of aan bloedwaardes af te lezen.
Hoe zorgt jouw werk voor een betere diagnostiek/behandeling van CNO-SCCH?
Femke: Doordat wij veel patiënten met CNO-SCCH zien en behandelen, hebben we uitgebreide ervaring opgebouwd binnen het botcentrum van het LUMC. Deze ervaring wordt natuurlijk meegenomen bij de behandeling van nieuwe patiënten. Ook het onderzoek wat we doen, draagt bij aan meer kennis over en betere behandeling van CNO-SCCH. We vragen patiënten of we hun gegevens mogen gebruiken voor onze database, zodat we een zo groot mogelijk cohort met patiënten met deze aandoening kunnen verzamelen om met die gegevens verder onderzoek te doen.